内科学系统整理内分泌及代谢疾病

内分泌系统的组成：

内分泌腺：垂体1、松果体2、甲状腺3、甲状旁腺4、胰腺内分泌部5、肾上腺6、性腺7、胸腺8

内分泌细胞：分布于脑(内啡肽、胃泌素)，胃肠(30多种胃肠肽，如胃泌素、缩胆囊素、促胰液素、抑胃肽、胃动素)，胰(生长抑素、胰多肽)，肾(肾素、前列腺素)，肝(血管紧张素原)，血管内皮细胞(内皮素、NO)，心房肌细胞(心房钠尿肽)，脂肪细胞(瘦素Leptin)

低钾血症

病因：

1. 摄入缺少：长期饥饿、昏迷、汲取障碍、神经性厌食

2. 排出过多：

  ①非肾性失钾：过多出汗、腹泻、呕吐

②肾性失钾：醛固酮增多症、库欣综合征、利尿药、肾盂肾炎、急性肾功能衰竭多尿期、肾小管性酸中毒、镁缺失

3.钾向细胞内转移：代谢性碱中毒、过量胰岛素使用、大量细胞生成、周期性瘫痪

临床表现：

1. 心血管：洋地黄毒性耐受下降、心律失常、加重心衰，甚至心脏骤停

2. 肌肉：肌无力、疼痛、痉挛，麻痹性肠梗阻、尿潴留

3. 肾脏：引起加重代谢性碱中毒

医治：

1. 补钾量可参考血钾浓度降低程度，每天补钾40~80mmol不等

2. 对因医治：改正碱中毒、改用保钾利尿剂

3. 注意：①禁用洋地黄类药物；②见尿补钾；③氯离子可以提高肾的保钾能力

高钾血症

病因：

1. 摄入过多：高钾食物、含钾药物、输入库存血

2. 排解减少：

①肾小球滤过下降：急性肾衰竭

②肾小管分泌减少：醛固酮减少症

3. 钾向细胞外转移：酸中毒、大量细胞坏死〔挤压、烧伤〕、应用高渗药物

临床表现：

1. 心血管：心律失常，甚至心脏骤停

2. 神经-肌肉：高兴性先升后降，感觉异常、嗜睡、乏力

3. 内分泌：引起加重代谢性酸中毒，胰岛素分泌增加

医治：

1. 停用一切含钾的药物、食物

2. 促使钾离子转入细胞内：

①输注碳酸氢钠溶液

②输注葡萄糖溶液及胰岛素，再参加葡萄糖酸钙可对抗心肌毒性

3. 促进钾离子排泄:

①排钾利尿剂

②阳离子交换树脂

③血液透析

高渗性脱水

病因：

1. 摄入缺少：吞咽因难，重危病人的给水缺少，断绝水源

2. 丧失过多：高热大量出汗、甲亢、大面积烧伤、尿崩、呕吐、腹泻

临床表现：

轻度缺水：口渴

中度缺水：极度口渴。乏力、尿少和尿比重增高。唇舌枯燥，皮肤失去弹性，眼窝下陷。烦躁不安

重度缺水：除上述病症外，出现躁狂、幻觉，甚至昏迷

医治：

1. 去除病因

2. 补水：每丧失1%体重补液400~500ml，分两天补完，加上当天需要量(202Xml)

3. 适当补钠、补钾(因醛固酮增多)

低渗性脱水

病因：

1. 胃肠道消化液延续性丧失：反复呕吐、胃肠减压

2. 大创面慢性渗液

3. 肾性：应用排钠利尿剂、醛固酮分泌缺少、肾小管酸中毒

临床表现：

1. 不口渴

2. 多尿、低比重尿，晚期少尿

3. 皮肤失去弹性，眼窝下陷

4. 神志冷淡、肌痉挛性疼痛、腱反射减弱、昏迷

医治：

1. 去除病因

2. 需补充的钠量(mmol)=[血钠的正常值(142mmol/L)-血钠测得值(mmol/L)]× 体重(kg)×男O.6//女0.5       分两天补足

   还要加上当天需要量4.5g氯化钠

等渗性脱水

病因：

1. 消化液的急性丧失：肠外瘘、大量呕吐

2. 体液丧失在感染区或软组织内：腹膜后感染、肠梗阻、烧伤、抽腹水

临床表现：

1. 不口渴

2. 舌干。皮肤失去弹性，眼窝下陷

3. 恶心、厌食、乏力、少尿

医治：

1. 去除病因

2. 静脉滴注平衡盐溶液或等渗盐水

代谢性酸中毒

病因：

1. 碱性物质丧失：腹泻、肠瘘、胆瘘和胰瘘。碳酸酐酶抑制剂使重汲取碳酸氢根减少

2. 酸性物质过多：缺血缺氧致乳酸酸中毒，糖尿病及长期饥饿致酮症酸中毒

3. 肾功能不全：近曲小管重汲取碳酸氢根障碍，远曲小管泌氢障碍

临床表现：

1. 深快呼吸，有酮味

2. 疲乏、眩晕、嗜睡，腱反射减弱

3. 面颊潮红，心率加快，血压偏低

医治：

1. 去除病因

2. 酸中毒较重时(HCO3-＜15mmol/L)，补碳酸氢钠

代谢性碱中毒

病因：

1. 酸性物质丧失：

①胃液丧失：呕吐、胃肠减压

②经肾丧失：利尿剂、醛固酮增多症、库欣综合征

2. 碱性物质过多：长期服用碱性药物、输入库存血(含抗凝剂，转化为碳酸氢根)

3. 低钾血症

临床表现：

低钾、缺水表现

医治：

1. 去除病因

2. 输入等渗盐水，补钾

3. 较重时，输入HCl

糖尿病

分型：

1. 1型糖尿病：胰岛β细胞数量显著减少及胰岛炎

2. 2型糖尿病：胰岛淀粉样变性

3. 大血管病变：动脉粥样硬化

4. 糖尿病肾病：布满性或结节性肾小球硬化，结节性病变具有特异性。肾小球系膜区有嗜伊红结节

5. 糖尿病视网膜病：玻璃样变性小动脉硬化、毛细血管基底膜增厚、微血管瘤形成

6. 糖尿病神经病变：外周神经和自主神经轴突变性，伴节段性或布满性脱髓鞘

7. 脂肪肝：肝脂肪沉积和变性

病理生理：

1. 胰岛素绝对或相对缺少

2. 葡萄糖代谢：肝、肌肉、脂肪组织对葡萄糖利用减少，肝糖输出增多

3. 脂肪代谢：①脂肪组织摄取葡萄糖减少，脂肪合成减少

②脂蛋白脂酶活性低下，游离脂肪酸、甘油三酯浓度升高

③胰岛素绝对缺少时，脂肪组织大量分解产生大量酮体，导致酮症酸中毒

6. 蛋白质代谢：合成减弱，分解加速，负氮平衡

临床表现：

〔一〕自然病程

1. 1型糖尿病

①临床前期：胰岛β细胞功能逐渐减退，无病症

②发病初期：大多25岁前起病，儿童较重快，酮症酸中毒首发；成人轻慢。三高一低病症。初期有1年“蜜月期〞，即胰岛素敏感期

③中后期：出现各种慢性并发症，包含微血管病变〔肾病、视网膜病〕、大血管病变〔冠心病、脑血管病、周围血管病〕、神经病变

2. 2型糖尿病

①首发病症多样：多饮多尿消瘦、视力减退、皮肤瘙痒、外阴瘙痒、高渗性高血糖状态

②多40岁以上成年人，肥胖：长期无代谢紊乱病症→口服降糖药医治→胰岛B细胞功能↓→需胰岛素医治→慢性并发症

〔二〕代谢紊乱症群

1. 全身情况：体力、精神、乏力、易感冒；并发感染时低热、食欲减退

2. 心血管系统：心悸、气促、心律不齐

3. 消化系统：食欲亢进、易饥饿，体重下降；病情较重者：食欲下降、恶心、呕吐、腹胀

4. 泌尿系统：早期多尿多饮、夜尿增多；并发感染时脓血尿伴尿急尿痛

5. 生殖系统：女性月经过少、闭经、性欲↓；男性阳痿，性欲↓

6. 精神神经：忧虑、抑郁；心理压力重；失眠、多梦

〔三〕糖尿病慢性并发症

1. 微血管并发症：

①糖尿病视网膜病：最常见，可引起失明。还可引起青光眼、白内障

②糖尿病肾病

2. 大血管并发症：营养过度、腹型肥胖、高血压、脂代谢紊乱。易动脉粥样硬化→冠心病、缺血性或出血性脑血管病、高血压，肢体外周动脉粥样硬化常以下肢动脉病变为主，表现为下肢疼痛、感觉异常和间歇性跛行，重者肢体坏疽

3. 糖尿病神经病变：

①多发性神经病变：肢端感觉异常(手套袜子状分布)→肢体隐痛。早期腱反射亢进，后期消逝

②单一神经病变：累及脑神经，Ⅲ、Ⅵ多见

③自主神经病变：瞳孔、排汗异常、胃排空延迟、心动过速、排尿无力

〔四〕糖尿病皮肤病变

1. 糖尿病大疱病

2. 糖尿病皮肤病

3. 糖尿病类脂质渐进性坏死

〔五〕糖尿病合并感染

1. 皮肤黏膜感染

2. 膀胱炎、肾盂肾炎、气肿性胆囊炎

3. 毛霉菌病

4. 肺结核

1型与2型糖尿病的鉴别

1. 尿糖：肾糖阈血糖为180mg/dl，超过即为阳性

2. 尿酮体：新发者提示为1型，对2型或正接受医治者提示疗效不中意或并发症 

3. 血糖 

4. 葡萄糖耐量试验

①口服葡萄糖耐量试验OGTT：适用于血糖高于正常而又未达糖尿病诊断标准

②静脉注射葡萄糖耐量试验

5. OGTT-胰岛素及C肽释放试验：C肽不受外源胰岛素影响，反映β细胞功能

6. 脂质组分、尿白蛋白：早起发觉并发症

7. 自身免疫抗体：胰岛细胞抗体、胰岛素抗体

诊断：

满足一点即可诊断：

1. 糖尿病病症+随机血糖≥11.1mmol/L

2. 空腹血糖水平≥7.0mmol/L

3. 75g葡萄糖负荷后2小时血糖≥11.1mmol/L

糖代谢分类：

1. 医治目标：①改正代谢紊乱、排除病症、维持良好营养状况

②预防急性代谢紊乱

③预防和延缓慢性并发症

2. 饮食医治：计算每日总能量，转化为食品交换份，制定食谱

3. 运动疗法

4. 口服降糖药

6. 胰腺和胰岛细胞移植

7. 慢性并发症医治 

①高血压：1型糖尿病ACEI，2型糖尿病ARB

②视网膜病变：激光医治

③血脂异常：他汀类、贝特类

糖尿病酮症酸中毒 DKA

诱因：

1型糖尿病：本身具有倾向

2型糖尿病：急性感染、胰岛素减量或中断、饮食不当、胃肠疾病、卒中、心梗、创伤、手术、分娩、精神刺激

病理生理：

1. 酸中毒：乙酰乙酸、β-羟丁酸、丙酮→酮血症、酮尿

2. 严峻失水：渗透压↑→细胞脱水伴渗透性利尿；呕吐

3. 电解质平衡紊乱：明显低血钾

4. 循环及肾衰竭

6. 中枢神经功能障碍：意识障碍、脑水肿

临床表现：

1. 轻［仅酮症］：酮血症、酮尿、多饮多尿乏力加重

2. 中［酮症酸中毒］：以上+呕吐、纳差、深快呼吸、烂苹果味+失水病症

3. 重［酮症酸中毒伴意识障碍］：以上+各种反射迟钝、昏迷

4. 很多人有腹痛，误诊为急腹症

诊断：

1. 尿糖、尿酮阳性伴血糖升高，血pH和CO2结合力下降，即可确诊〔无论有无糖尿病史〕

2. 合并尿毒症等可出现酸中毒或意识障碍，诱发DKA 

糖尿病并发昏迷的鉴别：

1. 单有酮症者：补液和胰岛素医治至酮体消逝 

2. 胰岛素医治：采纳小剂量短效胰岛素延续静滴

3. 补液：先补生理盐水，再补葡萄糖液，先快后慢

4. 改正电解质紊乱：主要补钾

5. 改正酸中毒：pH＜7.0时补碱

6. 并发症医治：感染、休克、心衰、心律失常、肾衰、脑水肿、急性胃扩张(洗胃)等

Graves病

临床表现：

1. 高代谢症候群：疲乏、多汗、低热、糖耐量降低、负氮平衡、闭经/阳痿

2. 甲状腺肿：布满性肿大，质软

3. 眼部表现：TAO

  ①非浸润性突眼：轻度突眼、眼裂增宽、上眼睑移动滞缓、瞬目减少、惊恐眼神、前额皮肤不能皱起、内聚不能

  ②浸润性突眼：畏光泪流、结膜充血水肿、复视、视力下降、眼部肿痛

4. 精神神经：易冲动、多言多动、失眠焦虑、精神不集中

5. 心血管系统：心动过速、心搏增强，脉压增大，毛细血管搏动、水冲脉

6. 消化系统：食欲亢进

7. 肢端表现：指端粗厚症、胫前黏液性水肿

8. 甲亢性疾病：

  ①急性：吞咽困难、呼吸肌麻痹

  ②慢性：肌无力，对新斯的明无效

9. 甲状腺危象：甲亢病症加重，伴发热、体重锐减、恶心、呕吐，大汗、腹痛、腹泻，甚而昏迷

实验室检查：

1. TSH：迅速而显著，降低

2. 甲状腺激素：TT4最根本，FT4更直接，TT3最灵敏

3. TSAb：早期诊断

4. TRH高兴试验：仅用于诊断困难时。甲状腺性甲亢时血T3T4↑→反响抑制TSH↓→TSH不受TRH高兴。TSH不升高支持诊断

5. 彩超：甲状腺血流布满性分布，血流量明显增多

1. 甲亢的诊断：高代谢症候群，TSH降低，TH升高

2. GD的诊断：

必备条件：①甲亢；②甲状腺布满性肿

辅助条件：①TAO；②胫前黏液性水肿；③TSHRAb、TPOAb、TgAb阳性

鉴别诊断：〔与其它甲亢鉴别〕

1. 结节性甲状腺肿：无TAO，“热结节〞

2. 毒性甲状腺腺瘤：无TAO，“热结节〞，B超可发觉腺瘤的包膜

3. 亚急性甲状腺炎：甲状腺摄131I率减低

4. 碘甲亢：过量碘摄入史，甲状腺摄131I率减低，可有T4、rT3升高而T3不高的表现

医治：

〔一〕抗甲状腺药物

1.分类：①硫脲类〔甲硫氧嘧啶、丙硫氧嘧啶PTU〕

②咪唑类〔甲巯咪唑MMI、卡比马唑〕

2.机制：通过抑制甲状腺过氧化物酶活性，抑制碘化物形成活性碘，影响酪氨酸残基碘化，抑制单碘酪氨酸碘化为双碘酪氨酸及碘化酪氨酸偶联形成各种碘甲状腺原氨酸，从而到达抑制甲状腺激素合成的目的

3.适应证：①病情轻、中度患者

②甲状腺轻中度肿大

③年龄<20 岁

④孕妇、高龄或严峻疾病不适宜手术者

⑤手术前和131I医治前的打算

⑥手术后复发且不适宜131I医治者

4.优点：①疗效较肯定

②不导致永久性甲减

③方便、经济、使用较平安

5.缺点：①疗程长

②停药后复发率较高

③并发肝损害或粒细胞减少症

6.疗程：①初治期：PTU 300~450mg/d，或MMI 30~40mg/d

分2~3次口服，延续6~8周

②减量期：约每2~4周减量一次

PTU每次减50~100mg,MMI每次减5~10mg

③维持期：PTU 50~100mg/d，MMI 5~10mg/d，如此维持1.5~2年

7.不良反响及考前须知：

①药疹：轻者抗组胺药，假设加重马上停药以免剥脱性皮炎

②粒细胞减少和缺少：〔最严峻〕试用升白细胞药物〔如维生素B4〕，出现粒细胞缺少症事须停药抢救，注射粒细胞集落刺激因子。

③中毒性肝炎：马上停药抢救，必要时糖皮质激素医治

④ANCA相关性小血管炎：类似肺-肾出血综合征，重症需用糖皮质激素

〔二〕其它药物

1.复方碘液：仅用于术前打算和甲状腺危象。其作用为减少甲状腺出血

2.β受体阻断剂：甲亢初期、术前打算和甲状腺危象的辅助医治。可解除甲状腺激素的儿茶酚胺效应

3.碳酸锂：短期用于抗甲状腺药物不能耐受者。可抑制TH分泌

〔三〕放射性131I医治

1.适应证：①中度甲亢、25岁以上

②药物不良反响严峻或长期医治无效或复发 

③不宜手术或术后复发或不愿手术者

④某些高功能结节甲亢 

⑤患非自身免疫性家族性毒性甲状腺肿者

2.禁忌证：①妊娠及哺乳期妇女

②25岁以下

③严峻心、肝、肾衰竭或活动性肺结核者

④外周血白<3×109/L或中粒<1.5×109/L

⑤重症浸润性TAO

⑥甲亢危象

⑦甲状腺不能摄碘者

3.并发症：①甲减

②放射性甲状腺炎

③TAO恶化

〔四〕手术医治

1.适应证：①中重度甲亢，长期服药无效，停药后复发

②甲状腺庞大、压迫病症

③胸骨后甲状腺肿伴甲亢 

④结节性甲状腺肿伴甲亢

2.禁忌证：①较重或开展较快的浸润性TAO

②合并较重心肝肾肺疾病，全身情况差不能耐受手术

③妊娠早期、末期

④轻症者药物医治

3.术前打算：①术前必须用ATA和普萘洛尔充分医治至病症操纵

②术前两周加服复方碘溶液，以减少术中出血

〔五〕甲状腺危象的医治

1.抑制TH合成：首选PTU

2.抑制TH释放：服PTU后加用复方碘液

3.抑制T4转换为T3：PTU、碘剂、β受体阻滞剂，联合用药

4.降低血TH浓度：血液透析、腹膜透析

5.支持医治：监护心脑肾功能、改正水电酸紊乱、营养

6.对症医治：供氧、预防感染、物理降温、人工冬眠

〔六〕TAO的医治原则

1.轻度TAO具有自限性，一般医治措施并定期观察

2.综合医治措施：戒烟、低盐饮食、甲亢医治、糖皮质激素、放疗、眼眶减压

3.TAO活动期、未戒烟前或血TRAb水平明显升高，禁用131I和手术医治

库欣综合征

分类：

1. ACTH(促肾上腺皮质激素)依赖性库欣综合征

①垂体源库欣综合征(库欣病)

②异位ACTH综合征 

③异位CRH综合征

2. 非ACTH依赖性库欣综合征

①单侧性：肾上腺皮质腺瘤/癌

②双侧性：原发性色素结节性肾上腺瘤

3. 假性库欣综合征：长时间应激状态导致

4. 外源性库欣综合征：类库欣综合征

诊断：

1. 功能诊断：测“24小时尿游离皮质醇〞和“24小时血皮质醇昼夜节律〞

             “小剂量地塞米松抑制试验〞不能抑制，可确诊

2. 病因诊断：

　①大剂量地塞米松试验：能抑制，垂体X

                        不能抑制，下一步

　②肾上腺影像学检查：可发觉肾上腺X

                      假设只是增生，下一步

  ③岩下静脉窦插管测定ACTH：进一步确定非垂体X

④PET-CT：寻觅原发异位病灶

甲状腺功能减退症

临床表现：

1. 低代谢症候群：疲乏、行动缓慢、嗜睡、记忆力和注意力下降

2. 黏液性水肿：表情冷淡，面容苍白，皮肤粗糙、非凹陷性肿

3. 精神神经病症

4. 肌肉关节：肌肉乏力

5. 心血管系统：心动过缓，心脏扩大，心包积液

6. 消化系统：厌食、腹胀、便秘，胃酸和VB12缺少致贫血

7. 内分泌系统：代谢低下，性欲减退，女性月经过多、溢乳

实验室检查：

1. 生化检查：FT4下降为主，原发性甲减TSH升高，慢性淋巴细胞性甲状腺炎血TgAb、TPOAb明显升高

2. 心功能检查：心肌收缩力下降，射血分数减低

3. 影像检查：骨龄延迟

4. TRH高兴试验：原发性对TRH反响增强，垂体性无反响，下丘脑性延迟反响

诊断：

1. 功能诊断：临床表现+T4/T3/TSH

2. 定位诊断：TSH+TRH高兴试验

医治：

1. 一般医治：补充铁剂、VB12、叶酸、稀盐酸、碘剂

2. 替代医治：甲状腺素钠

3. 黏液性水肿昏迷：

①甲状腺素钠

②支持疗法：吸氧、保温、呼吸道通畅

③糖皮质激素

④葡萄糖生理盐水

⑤抗生素防治肺部和泌尿系统感染