2013 中国科学院 遗传学(之二) 答案

一、名词解释：（40分）

1. 内含子(Intron)：内含子（Intron）是真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。

【外显子：断裂基因中的编码序列。外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。】

2. 转座子(Transposon)：转座子又称跳跃因子,其实质是基因组上不必借助于同源序列就可移动的 DNA片段,它们可以直接从基因组内的一个位点移到另一个位点。

3. 数量性状基因座(Quantitative trait locus)：数量性状基因座：控制数量性状的基因在基因组中的位置称数量性状基因座。常利用DNA分子标记技术对这些区域进行定位，与连续变化的数量性状表型有密切关系。

【表达数量性状基因座（expression Quantitative Trait Loci,eQTL）是对上述概念的进一步深化，它指的是染色体上一些能特定mRNA和蛋白质表达水平的区域，其mRNA/蛋白质的表达水平量与数量性状成比例关系。】

4. 遗传互补测验(Genetic complementation)：互补测验又叫顺反测验，指将两个拟突变分别处于顺式和反式，根据其表型确定两个突变是否是同一个基因的试验。若顺式有功能反式也有功能，则两个拟等位基因不在同一顺反子内；若顺式有功能，而反式无功能，则两个拟等位基因在同一个顺反子内。

5. 杂种优势(Heterosis) ：遗传学中指杂交子代在生长、成活、繁殖能力或生产性能等方面均优于双亲均值的现象。

6. 野生型(Wild type)：野生型和突变也是相对来说的，在目前的研究中把从大自然中获得的个体，也就是非人工诱变的，作为野生型。

7. 等位基因(Allele)：等位基因（allele）一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。

8. 显性遗传(Dominant inheritance)：显性遗传受显性基因控制，在同源染色体上，两个同型显性基因成对存在，或显性、隐性基因成等位基因存在时，才显现出来。这种遗传方式就称为显性遗传。

【隐性遗传：由隐性基因控制的遗传，所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代则可能使其发病。只有隐性基因成对基因存在时才显现出表型。】

9. 表观遗传(Epigenetics) 表观遗传（epigenetics）是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。

10. RNA干涉(RNA interference)：RNA干扰（RNA interference, RNAi）是指在进化过程中高度保守的、由双链RNA（double-stranded RNA，dsRNA）诱发的、同源mRNA高效特异性降解的现象。

【基因沉默，主要有转录前水平的基因沉默(TGS)和转录后水平的基因沉默(PTGS)两类:TGS是指由于DNA修饰或染色体异染色质化等原因使基因不能正常转录;PTGS是启动了细胞质内靶mRNA序列特异性的降解机制。有时转基因会同时导致TGS和PTGS。】

二、简述有丝与减数的异同。（10分）

简单的：

详细的：

性染色体是指携带性别遗传基因的染色体。由性染色体决定雌雄性别的方式主要有以下类型。（只回答前两种和最后一种也可以）

（1）XY型性别决定

凡是雄性个体有2个异型性染色体，雌性个体有2个相同的性染色体的类型，称为XY型。XY型性别决定，在动物中占绝大多数。全部哺乳动物、大部分爬行类、两栖类以及雌雄异株的植物都属于XY型性别决定。植物中有女娄菜、菠菜、大麻等。

【这类生物中，雌性是同配性别，即体细胞中含有2个相同的性染色体，记作XX；雄性的体细胞中则含有2个异型性染色体，其中一个和雌性的X染色体一样，也记作X，另一个异型的染色体记作Y，因此体细胞中含有XY两条性染色体。】

（2）ZW型性别决定

凡雌性个体具有2个异型性染色体，雄性个体具有2个相同的性染色体的类型，称为ZW型。鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定属这一类型。例如家鸡、家蚕等。

【这类生物中，雄性是同配性别。即雌性的性染色体组成为ZW，雄性的性染色体组成为ZZ。】

（3）XO型性别决定

蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫和蟑螂等少数动物的性别决定属于XO型。雌性为同配性别，体细胞中含有2条X染色体；雄性为异配性别，但仅含有1条X染色体。（4）ZO型性别决定

鳞翅目昆虫中的少数个体，雄性为ZZ，雌性为ZO的类型，称为ZO型性别决定。此类型中，雌性产生2型配子，雄性产生单一类型配子，性别比例为1∶1。

（5）染色体的单双倍数决定性别

蜜蜂的性别由细胞中的染色体倍数决定。雄蜂由未受精的卵发育而成，为单倍体。雌蜂由受精卵发育而来，是二倍体。膜翅目昆虫中的蜜蜂、胡蜂、蚂蚁等都属于此种类型。

【蜜蜂的繁殖方式叫做孤雌生殖】

四、以真核生物细胞为例，说明DNA，mRNA，tRNA的亚细胞定位。（15分）

DNA主要分布在细胞核、线粒体（线粒体DNA）、叶绿体（叶绿体DNA）。

mRNA、tRNA主要分布在细胞质基质，rRNA主要分布于核糖体，细胞核中也有部分的RNA。

五、假设番茄果实大小受半显性基因A的控制，而其颜色受另一个半显性基因B的控制。AA基因型番茄果实的直径是10cm，Aa基因型番茄果实的直径是6cm，aa基因型番茄果实的直径是2cm；BB基因型番茄果实是红色，Bb基因型番茄果实是黄色，bb基因型番茄果实是绿色。请问：（15分） 

1. AaBb基因型番茄与Aabb基因型番茄杂交，会产生多少种类型的F1果实？ 2. AaBb基因型番茄自交后代的果实大小和颜色分别是什么？

半显性基因即为不完全显性。

1、AaBbⅹAabb可得到的F1代类型有6种：AABb、AAbb、Aabb、AaBb、aaBb、aabb，这几种的表型分别为：番茄果实黄色直径10cm、番茄果实绿色直径10cm、番茄果实绿色直径6cm、番茄果实黄色直径6cm、番茄果实黄色直径2cm、番茄果实绿色直径2cm。

2、AaBb基因型番茄自交可得到的F1代类型有9种：AABB、AABb、AAbb、AaBB、AaBb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb，这几种的表型分别为：番茄果实红色直径10cm、番茄果实黄色直径10cm、番茄果实绿色直径10cm、番茄果实红色直径6cm、番茄果实黄色直径6cm、番茄果实绿色直径6cm、番茄果实红色直径2cm、番茄果实黄色直径2cm、番茄果实绿色直径2cm

六、简述同源多倍体和异源多倍体的形成与差异，并试举一例说明其应用价值。（15分）

多倍体是指由受精卵发育成的体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的生物个体。多倍体植物包括同源多倍体和异源多倍体两种，都是染色体加倍形成的。

同源多倍体（autopolyploids）指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体地染色体直接加倍产生的。同一物种经过染色体加倍形成的多倍体，称为同源多倍体。异源多倍体指不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。

同源多倍体中最常见的是同源三倍体和四倍体，如香蕉（三倍）和马铃薯（四倍）。同源多倍体中，奇数个染色体组个体不育，只能营养生殖（如香蕉）；偶数个染色体组个体可育，也可营养生殖（如马铃薯）

异源多倍体的例子比较多，如棉花、烟草、苹果、梨等。现在的栽培小麦就是这样起源的。一粒小麦（14个染色体(二倍体)）与一种杂草山羊草（14个染色体(二倍体)）杂交。但它们的染色体不同源，因此不能配对，所以杂交后代是不育的。但是，由于低温，这个杂交后代染色体加倍，形成了一个异源多倍体，即二粒小麦。二粒小麦具有28个染色体，或14对染色体。二粒小麦与另一种二倍体山羊草杂交，二粒小麦有28个染色体，山羊草只有14个染色体，杂交的后代又是不育的。由于低温，这个杂交种的染色体又加倍，形成了具有42个(28＋14)染色体的异源多倍体，即现在栽培的普通小麦。

七、如果有一个雄配子不育的突变体，你如何判断其育性是由细胞质基因控制还是核基因控制的？（15分）

核不育和细胞质不育均为雄性不育，雌配子正常可育，但核不育品种与核可育品种（纯合）杂交的F1一般为可育，F2的育性分离呈现出明显的规律性，如下：

细胞质不育通常以单一的细胞质基因S和N分别代表雄性不育和雄性可育。用可育株花粉给雄性不育株雌蕊授粉，能正常结实，但F1植株仍表现为雄性不育的母体性状。

细胞质核共同控制的雄性不育的杂交后代可以保持不育（父本为保持系）也恢复可育（父本为纯合恢复系）。

因此，可以根据杂交试验进行确定和区分。

【植物雄性不育主要有核不育性、质核不育性、质不育性三种类型：

核不育型是一种由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型，一般受简单的1-2对隐性基因所控制，纯合体表现雄性不育。

质核不育型是由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型，由不育的细胞质基因和相对应的核基因所决定的。

质不育型是由细胞质基因所控制的不育类型，容易被保持而不易被恢复育性。尤其是异种细胞质源的雄性不育，其不育性都只能被保持而不能被恢复】

八、请说明用果蝇唾液腺染色体观察染色体变异的原理以及在染色体发生缺失，重复，倒位或易位时观察到的表型。（15分）

果蝇唾液腺染色体形成的最初，其同源染色体即处于紧密配对状态，这种状态称为“体细胞联会”。在以后不断的复制中仍不分开，由此成千上万条核蛋白纤维丝合在一起，紧密盘绕。由于唾腺细胞在果蝇幼虫时期一直处于细胞的间期状态，所以每条核蛋白纤维丝都处于伸展状态，因而不同于一般有丝中期高度螺旋化的染色体。唾腺染色体经染色后，呈现深浅不同，疏密各异的横纹（band）。这些横纹的数目、位置、宽窄及排列顺序都具有种的特异性。研究认为这些横纹与染色体的基因是有一定关系，而一旦染色体上发生了缺失，重复，倒位，易位等，也可较容易地在唾腺染色体上观察识别出来。

缺失.缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象；重复.染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象,叫做重复；倒位.指某染色体的内部区段发生 180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象；易位.易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,从而引起变异的现象。

因为唾腺染色体经染色后，呈现深浅不同，疏密各异的横纹（band）。这些横纹的数目、位置、宽窄及排列顺序都具有种的特异性，所以如果染色体发生缺失，重复，倒位或易位时染色体上的这些特异性的条纹以及倒位圈等就会发生相应的变化。

【唾液腺染色体形成时，染色体着丝粒和近着丝粒的异染色质区聚于一起表成一染色中心（chromocenter），所以在光学显微镜下可见从染色体中心处伸出6条配对的染色体臂，其5条为长臂，1条为紧靠染色中心的很短的臂。】

果蝇唾腺染色体模式图

九、Jacob和Monod在对一批影响X物质代谢缺陷的细菌突变体进行遗传互补分析后发现，它们都是隐性突变，并可以分为三类：A，B，C。其中A突变体和B突变体可以互补，并且后续分析发现它们是不同基因的突变。奇怪的是C突变体既不能互补A突变体也不能互补B突变体。请解释可能的原因。（15分）

可能的原因是A与B是同源基因，它们功能冗余，所以A突变体和B突变体可以互补。而在这个反应通路中，C必须与A或者B形成复合体共同起作用，缺一不可，所以C突变体既不能互补A突变体也不能互补B突变体。