医学遗传学练习题

1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？

P92-94

兄：46，XY

弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q)

女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q)

2．精母细胞经减数产生精子，如果在减数的第一次时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？

P81

         X                             XY

X                             XY                47, XXY

         X                             XY

XY      Y                   XY        0 

Y                             0                  45, X0

         Y                              0

3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？

(1) AD

(2) XD

(3) AD

(4) AR

(5) XR

(6) AD

4.  请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。

P146

Dystrophin  (CTG)n

5．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式 AD

   B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0

   C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2

   D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2

6．                                    

A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR

B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0

C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12

D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36

7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：

       患者亲属        人数          发病人数

         父母           150             5

         同胞           238             8

         子女            37             5

1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？

2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。

P159

1）qg=0.17%  qr’=√0.17%=4.1%

   qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2%

qr= qr’

2）h2=b/k=Xg-Xr/agk

qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217

qr=4.2% Xr=1.728

h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%

8．试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的近婚系数（F）。

P143;P181

k=(1/8×1/8)+ (1/8×1/8)=1/32

F=(1/16×1/16) ×4=1/

9．在某个群体中测得PTC非尝味者频率为16%，试问：P179-180

1）PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？q=√X=√16%=0.4 ; p=1-0.4=0.6

2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？(q/1+q)2=8.2%

3）在尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？q/1+q=28.6%

10．请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？

P178

XD:p/p2+2pq=1/p+2q=1/p+2(1-p)=1/2-p

11．试比较α-地中海贫血和β-地中海贫血之间的异同点。

1）你认为此男孩患有何症？Hurler综合征

2）绘出该家系图

3）这对夫妇想生第二胎，问得此症的风险多大？1/4

4）患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的风险多大？（设此症的基因频率为1/1000）1/2×（2×1/1000）×1/4=1/4000

13．试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。

P233

14．请说明服用伯氨喹啉等抗疟药后怎么会引起溶血反应的？其遗传机理是什么？

P240

15．简述器官移植配型的原则和注意事项。

P268

16．说明由于胎母不相容而引起新生儿溶血症的发病机理。

P257

17．一个女性的ABO血型为O型，她父母的血型分别为A型和B型，她丈夫的血型是A型，现她们有两个AB型的女儿，试从遗传学角度解释该女性的父母和她的两个女儿的基因型。（亲子关系无误）

18．试分别说明癌基因和抑癌基因的特征。

P292

19．出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？

P344-345

20．何谓基因治疗？其技术步骤如何？

P356-359

21．一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶EcoR I和BamH I消化，结果如下：

父：8.3*/6.5  母：8.3/6.5*

          8.3*        6.5

2）IV1和正常男性婚配，子代的风险是多少？1/2×1/4=1/8

3）IV2和正常女性婚配，子代的风险？(2×1/100) ×1/2=1/100

4）IV4和正常女性婚配，子代的风险？(2×1/100) ×1/4=1/200

5）IV5再生一胎，子代风险是多少？

      （设此症男性群体的发病率为1/100）

23．一个9岁男孩被诊断为血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父因血友病死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。

1）试绘出家系图。

2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？1/4

3）患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？1/4