自闭症通常在儿童36个月大时可以被诊断出来。然而，目前对于低年龄、轻型或不典型病例的诊断存在一定难度。早期诊断指的是在两岁以下儿童中进行，对于六个月到两岁的婴幼儿，以下特征可能预示自闭症的风险：
1. 六个月大后，孩子无法被逗笑，不会发出响亮的笑声，且很少与人眼神交流。
2. 约十个月大时，对孩子的名字没有反应，尽管他们的听力是正常的。
3. 十二个月大时，对语言指令无反应，没有咿呀学语的阶段，缺乏手势语言的理解，不感兴趣于动作模仿。
4. 十六个月大时，孩子不说任何词汇，对语言反应少，不理会别人说话。
5. 十八个月大时，孩子不能用手指指向物体，或者眼睛不会跟随别人手指的方向，没有正常的对话行为。
6. 二十四个月大时，孩子没有自发的双词或短语。
7. 任何年龄，如果孩子出现语言功能或社交能力倒退，都应初步考虑自闭症的可能。
早期诊断的重要影响因素包括，这些孩子大多数外表看起来正常，实际上有很多自闭症孩子外貌出众。很多家庭存在一种观念，认为孩子大一些就会好转。自闭症不良预后的担忧，不仅让家长感到恐惧，也让专业人士在患儿年龄小、症状不典型时，不愿或不能作出自闭症的诊断。
与年龄较大的儿童诊断不同，对小婴幼儿的诊断不是关注患儿有什么行为，例如刻板行为或自言自语，而是关注他们缺少什么行为。在家庭和儿童保健门诊中，如果1-2岁的儿童出现“四不”现象——不看、不应、不指、不说，或具体表现为缺乏与人目光对视、叫之不应、不主动或被动指令他人认人和物、不会发音对话，就应该警惕是否存在自闭症的可能。
