人教版高中生物必修二[知识点整理及重点题型梳理]——人类遗传病

知识点梳理

重点题型（常考知识点）巩固练习

人类遗传病

 【学习目标】

1、举例说出人类遗传病的主要类型。

2、探讨人类遗传病的监测与预防。

3、关注人类基因组计划及其意义。

【要点梳理】　

要点一、人类常见遗传病的概念           

人类遗传病通常是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病，通常具有垂直传递的特征。

要点二、人类遗传病的类型【人类遗传病     未发布          遗传病的类型】

1、单基因遗传病：由染色体上的单对基因控制的遗传病

（1）常染色体显性遗传：常见的有：多指（趾）、软骨发育不全等

1905年美国报道一个家族多指症家系图

特点：

a、家族中有世代的连续性

b、男女患病的机会相等

c、患者双亲至少有一方是患者（双亲无病时，子女一般不发病）

d、双亲患病，子女可能正常

（2）常染色体隐性遗传：常见的有：苯丙酮尿症和白化病等 

特点：

a、家族中无世代的连续性

b、男女患病的机会相等

c、患者两个正常双亲都是携带者

d、患者正常同胞约有 2/3的可能性为致病基因的携带者

（3）X连锁显性遗传（伴X染色体显性遗传）

特点：

a、家族中有世代的连续性

b、人群中女患者多于男患者

c、患者双亲至少有一方是患者

d、男患者母亲和女儿一定是患者

（4）X连锁隐性遗传伴（伴X染色体隐性遗传）

（5）Y连锁遗传（Y染色体遗传）

特点：

a、患者全为男性

b、男患者的父亲和儿子一定患病

要点诠释：

（1）单基因遗传病的类型与特点

特点

    Ⅰ．首先画出图谱，然后确定遗传病的显隐性。

       ①若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病（即“无中生有”）。（见图1）

       ②若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病（即“有中生无”）。（见图2）

    Ⅱ．其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。

       ①在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况：

       a．父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常染色体隐性遗传病。（见图3）

       b．母亲有病，儿子一定有病，则为伴x隐性遗传病。（见图4）

       ②在确定是显性遗传病的情况下：

       a．父亲患病，女儿正常，或儿子患病，母亲正常，则为常染色体显性遗传病。（见图5）

       b．父亲患病，女儿一定有病，则为伴x显性遗传病。（见图6）

    Ⅲ．人类单基因遗传病判定口诀：

       无中生有为隐性，有中生无为显性；

       隐性遗传找女患，父子都病是伴性；

       显性遗传找男患，母女都病是伴性。

    Ⅳ．不能确定类型的判断：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。

2、多基因遗传病：

（1）概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。

（2）特点：

①常表现出家族聚集现象

②起源于遗传物质，易受环境的影响

③在群体中发病率比较高

（3）病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病

3、染色异常遗传体病：

（1）概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病

（2）分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征

           性染色体病：性腺发育不良症

（3）特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。

要点二、遗传病的监测和预防

1、遗传咨询

    遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，遗传咨询的内容和步骤如下：

    ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

    ②分析遗传病的传递方式。

    ③推算出后代的再发风险率。

    ④向咨询对象提出防治的对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

2、产前诊断

                 ①羊水检查，B超检查

              方法   ②孕妇血细胞检查

产前诊断          ③绒毛细胞检查，基因诊断

              优点   ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿

                     ②优生的重要措施之一

要点诠释：

产前诊断又叫出生前诊断，是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。其优点是在妊娠的早期就可以将患有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生。，这是优生的重要措施之一。    

要点三、人类基因组计划与人体健康

人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人体染色体DNA约有3×109 bp，含有3万～3.5万个基因，人的单倍体基因组是由24(22+XY）条双链DNA分子组成。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。

人类基因组计划的实施完成，对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。体现在：

⑴ 追踪致病基因

⑵ 估计遗传风险

⑶ 指导优生优育

⑷ 建立个体DNA档案

　　⑸ 用于基因治疗

要点四、调查人群中的某种遗传病           

1、原理：

      ①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。

      ②可以通过社会调查和家系调查的方式了解某种遗传病的发病情况及其遗传方式。

2、实施调查过程：

      确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。

3、意义：

统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。

4、应当注意的问题：

     ①选定某种遗传病（注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病），设计好调查表。

     ②对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。

     ③调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象，保护隐私。

     ④调查的群体要足够大。

【典型例题】　

类型一：人类遗传病概念及各类遗传病的特点

例1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（    ）

    A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

    B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

    C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

    D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

【答案】D

【解析】本题考查的知识点有人类遗传病的概念及分类。单基因遗传病是指受单对基因控制的疾病，而不是一个基因。

【点评】解答本题时，首先要明确人类遗传病包括的类型及各类型的特点，再结合各选项进行分析选择。

【举一反三】：

【变式一】

下列不属于遗传病的一项是（    ）

    A．由于DNA分子中一个碱基对改变而导致的镰刀型细胞贫血症

    B．由于21号染色体多了一条而导致的21三体综合征

    C．由于缺少一条X染色体而导致的特纳氏综合征

D．由于长期过度摄入大量食物而导致的肥胖症

【答案】D

【变式二】

21三体综合征、原发性高血压、苯丙酮尿症依次属于（      ）

①单基因显性遗传病、②单基因隐性遗传病、③染色体异常遗传病、④多基因遗传病

　　A．①②③　　　　B．②①③　　　　C．③④②　　　　D．③①④

【答案】C

【变式三】

人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为（    ）

    A．0    B．1／4    C．1／2    D．1

【答案】C

类型二：遗传方式的判定及优生指导 

例2、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（    ）

    A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子

    B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子

    C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子

    D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子

【答案】C

【解析】根据Ⅲ1患病而其母亲正常或者Ⅱ2患病而其女儿正常，可排除伴X显性遗传病的可能。该病为伴X染色体隐性遗传病时，Ⅱ1必为杂合子；该病为常染色体显性遗传病时，Ⅱ3必为杂合子；该病为常染色体隐性遗传病时，Ⅲ2一定是杂合子。

【点评】由题干中遗传系谱图获得的信息，然后结合系谱图中每个个体的表现型即可作出正确判断。

【举一反三】：

【变式】

在下图所示的遗传病系谱图中，可能属于X染色体上的隐性基因控制的遗传疾病是（    ）。

【答案】C

例3、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(　　)

【答案】C

【解析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗传病，后代性状表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传病，后代性状表现与性别无关。常染色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。 

【点评】考查遗传病的判断方式及优生指导。需要同学们运用所学知识去判断。

【举一反三】：

【变式】

幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是(　　) 

A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 

B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 

C．遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一 

D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生 

【答案】D

类型三：遗传病概率的计算

例4、如图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B、b)。请据图回答。

(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于_____染色体上，是______性遗传。 

(2)图甲中Ⅲ8与Ⅲ7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ8表现型是否一定正常？___________，原因是______________。 

(3)图乙Ⅰ1的基因型是________，Ⅰ2基因型是_________。 

(4)若图甲中的Ⅲ8与图乙中的Ⅲ5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是________。 

(5)若图甲中的Ⅲ9是先天愚型，则其可能是由染色体组成为_____的卵细胞和_____的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为_____。

【答案】

（1)常　显　

（2)不一定　基因型有两种可能 

（3）XBXb　XBY　

（4）1/8　

（5)23＋X　22＋X(或22＋X　23＋X)　染色体畸变

【解析】

(1)甲图中由Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ5可知此病的遗传方式为常染色体显性遗传。

(2)Ⅱ3基因型为aa，Ⅱ4基因型为AA或Aa，因此Ⅲ8基因型可能为Aa或aa，不一定表现型正常。

(3)由于Ⅲ5是色盲患者，其色盲基因只能来自Ⅱ4基因型为XBXb，Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，其基因型为XBXb。Ⅰ2基因型为XBY。

(4)Ⅲ8基因型为AaXBY占1/2或aaXBY占1/2，Ⅲ5基因aaXbXb，后代为两病兼患男孩的概率为1/2·1/2·1/2＝1/8。(5)先天愚型是由于多了一条21号染色体造成。先天愚型的产生是由于异常的精子和正常卵细胞结合或正常精子与异常卵细胞结合造成的。 

【举一反三】：

【变式】

下图是甲、乙两种单基因遗传病（甲病由A和a控制，乙病由B和b控制）的某家系图谱，其中一种为伴性遗传病，请据图回答：

 （1）请判断甲病的遗传方式并简要说明理由。

 （2）乙病的遗传方式如何？能直接从遗传图谱中分析得出这一结论吗？为什么？

 （3）3号个体的基因型是________；4号个体的基因型是________。

 （4）5号与6号这对夫妇生育的后代都不正常吗？请说明理由。

 【答案】

（1）甲病的遗传方式是：常染色体隐性遗传。理由①：甲病患者的双亲均正常，因而甲病为隐性遗传病。理由②：甲病女患者的父亲正常，因而甲病不是X染色体隐性遗传病，故甲病为常染色体隐性遗传病。

（2）乙病的遗传方式是：X染色体隐性遗传。这一结论不能从图谱直接得出。因为单纯从图谱分析，乙病可能为常染色体隐性遗传病或X染色体隐性遗传病。结合题干“其中一种为伴性遗传病”得出乙为伴X隐性遗传病。（3）AaXBY  AaXBb

（4）5号、6号这对夫妇所生后代并非都不正常，分析图谱可知5号、6号的基因型分别为：AaXBXb、AaXBY，他们生育正常后代的可能性是：3／4×3／4=9／16。

类型四：人类基因组计划与人体健康

例4、人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括（ ）

①46条染色体 ②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体  ③22条常染色体+X、Y染色体 ④44条常染色体+X、Y染色体 

A. ①②           B. ②③         C. ①③           D. ③④

【答案】B

【解析】人类的染色体组有两组，每组有23条，即22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体；而测定人类基因组时，需要测定1~22号常染色体和X、Y染色体两条性染色体。

【点评】考查染色体组和人类基因组计划测定基因组的区别。