产前筛查与诊断

产前筛查

提高出生人口素质是我国的基本国策。防治先天畸形、先天缺陷、弱智儿是提高人口素质的重要方面。

三级预防措施包括：婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预。产前筛查是预防工作的重要组成部分。

一、筛查

筛查不是诊断，而是一种大面积、大样本的初步检查，不可能达到100%的准备性，对于筛查阳性或可疑阳性的患者要进行确诊检查，确诊后再决定治疗方案。

筛查不是由患者提出的而是由保健机构或工程师主动提出的对外表健康的人群进行检查。是指通过经济、简便、无创性的、便于普及的免疫、生化检验方法对孕妇进行大面积的检测，查找出患有严重的遗传病的胎儿并提前采取相应的措施，最大程度的减少异常胎儿的出生。

二、为什么要进行产前筛查?

生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。

三、产前筛查通常检查哪几种缺陷?

目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。在两广还需查地中海贫血。

三、发病情况：

国家计生委统计资料：`

1、我国每年2000万新生儿中，有4—6%为先天残疾，约80-120万为出生缺陷,30-40万为肉眼可见的出生缺陷,8-10万为神经管畸形,发生率是发达国家平均水平的10倍，有1/3的死胎、1/4-1/3的新生儿死亡是由神经管畸形引起。唐氏儿每年约为1.3-1.5%,我国每年约有26600个唐氏儿出生，平均每20分钟就出生一个痴呆儿，每700个出生婴儿中就有一个唐氏综合征患儿。

唐氏综合症

一、综述

又称21-三体综合症或先天愚型，是人类最常见的染色体异常畸形综合症，是导致先天智力低下的最常见原因，出生率为1.3—1.5%。

二、发病机制

1、生殖细胞在减数时不分离；

2、每个孕妇每次妊娠都有随机发病的可能。

3、夫妇一方年龄较大，精子或卵子老化或染色体发生畸变；

4、妊娠前后，孕妇服用某些致畸药物；

5、有习惯性流产、早产、死胎史的孕妇；

6、夫妇一方长期在放射性辐射或受污染环境下工作；

四、临床特征：

1、严重智力低下、特殊面容。

2、男性多于女性，比例3：2。

五、筛查机理：

外用血清标记物检测，非侵入性检测手段。

1、甲胎蛋白（AFP）

2、绒毛膜促性腺素（HCG）

3、妊娠相关血浆蛋白质（PAPPA）

最适合我国国情的筛查策略是：孕中期AFP+B-HCG二联法。

六、筛查方法：

1、酶联免疫法：定量、高特异性、高敏感性

2、金标法：定性、半定量检测

神经管缺陷（NTD）

一、综述

是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其他原因再度穿孔所致的一组神经系统畸形。包括无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。是我国最常见的先天畸形，平均发病率2.74‰。

二、发病原因：

发病机制不清，相关病因有：

1、母亲妊娠期上呼吸道感染；

2、夫妇一方长期接受有害物质；

3、母亲在妊娠期服用氨基甙类药物5天以上；

4、父亲长期吸烟、饮酒。

三、临床特征：

严重先天畸形、胎儿多在围产期死亡。

四、筛查机理：

血清标记物为甲胎蛋白（AFP）

产前诊断

产前诊断定义

产前诊又称宫内诊断或出生前诊断，即通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康状况进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿生出。

一、产前诊断的适应对象

产前诊断适应对象主要有如下几种情况：

1、夫妇之一有染色体异常（数目或结构），或生育过染色体病患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染色体异常的携带者。

2、有脆性X综合征家系的孕妇。

3、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇。

4、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇。

5、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。

6、羊水过多的孕妇。

7、夫妇之一有致畸因素接触史。

8、大于35岁的高龄孕妇。

9、具有染色体断裂综合征的家系的孕妇。

10、具有遗传病家庭史又属于近亲婚配的孕妇。

二、出生缺陷干预常用的产前诊断技术和方法

1、超声波检查是一项简便具几乎无创伤的产前诊断手段。常用的超声波诊断仪有B型超声波。适用范围：多胎妊娠、胎盘定位、神经管畸形、内脏畸形、胎儿腹水及全身水肿、胎盘发育异常、胎儿宫内发育等。

2、羊水穿刺：羊水穿剌最适合的时间是孕16—20周，此时羊水比较多，一次成功率高，且羊水中从胎儿身体脱落的活细胞的比例较大，因此相对安全，同时有利于细胞培养和染色体分析。羊水作为一种比较直接地反映胎儿各项功能的介质，随着种种技术的应用，目前已能为临床提供相当多的信息，从羊水的外观可以判断一些病情，如脓性羊水说明感染，金黄色羊水说明有母子血型不合，暗红色羊水说明死胎等。

3、绒毛取样法：绒毛取样一般可于妊娠早期，7—9周时进行，所以它的优越性是取样时间早，一旦作出明确诊断，需要进行选择性流产时，不会给孕妇带来更多的损伤和问题，所以这是多数受检者乐于接受的产前诊断方法。

4、脐带穿刺可在B超扫描下进行。用一细针经腹壁进入胎儿脐带，并抽取胎儿血样。取血样时间最好在妊娠24—26周，所获胎儿血样可用于诊断甲型、乙型血友病、α、β地中海贫血等疾病。

5、生化分析

6、染色体分析

7、产前基因诊断