发生平衡易位 什么是染色体异常

什么是染色体平衡易位？

人类的细胞中有23对（46条）染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出毛病，例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因并未缺少，所以这种人不会表现出不正常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，他们只是易位染色体的携带者。

在检查上面讲的那位男子细胞染色体时发现染色体总数好像只有45条，经过仔细分析才发现第13号染色体一条“失踪”，另一条比正常长了一倍，说明他细胞中的13号染色体发生了易位，两条13号染色体并成了一条。

为什么染色体易位会造成习惯性流产？

正常人在形成生殖细胞时，初级精母细胞和初级卵母细胞必须经过减数，使46条染色体一分为二，所以每个精子和卵子只含23条染色体。受精后，精卵融合一体，来自父母双方的23条染色体又结合成23对，形成正常的胚胎。在有染色体易位的情况下，这种分配就会出现不均匀。如前述那位男子，由于异常的第十三号染色体不能正常，所以减数后产生的精子不是带有两条13号染色体，就是少了一条13号染色体。

这种精子与正常卵子结合后就会形成异常的三体或单体受精卵（正常为双体）。单体形式的受精卵往往在胚胎发育早期就夭折，造成流产或死胎；三体形式的受精卵也很容易发生流产，即便能勉强活到出生，则一定是个先天性畸形儿，很难长大，或发育成为低能儿。

还有一种染色体平衡易位是某号染色体的一小段与另一号染色体的一小段发生位置交换。例如15号染色体的一部分移到3号染色体上，而3号染色体一小段移到15号染色体上。因此，这两对染色体中各有1条染色体是正常的，而另一条是异常的。受精时，如果染色体平衡易位患者提供的染色体都是正常的，则胚胎就正常，发育成一个健康的孩子，如果其提供的染色体中有2条或1条是异常的，则形成的胚胎有染色体不平衡易位，因此会出现流产、胎死宫内、畸形儿等。

流产并非都是妇女的问题

由于科学知识的缺乏，一些人认为“流产都是妇女的问题”，一些妇女因此受到歧视，甚至遭到。近年来，随着医学遗传学工作的开展，染色体检查技术的日益普及，已越来越多地发现，某些反复流产的原因是由于染色体不正常，并且双方不论男女谁的染色体异常均可造成流产。染色体平衡易位的患者可是男的，也可是女的。这种携带者在人群中约占0。2%，即250对正常夫妇中就有一个携带者。

但在发生过自然流产史的人群中，携带者占5%，这些人婚后生育时，可能会出现死胎、死产、流产和畸形儿等。总而言之，流产并不都“归罪”于女方，男方有时有不可推卸的责任。