新生儿先天缺陷检查内容

是使用高新技术，即诱发电位技术，瞬态诱发耳声发射和畸变产物耳声发射技术，在宝贝出生24小时以后，对其进行听力测定，以达到早发现、早治疗、早干预的目的，使宝贝听力得以改善，成为一个健康的人。实行两阶段筛查：出院前进行初筛，未通过者于28~42天进行复筛，仍未通过者转听力检测中心，对于有高危因素的新生儿，即使通过筛査仍应结合听性行为观察法，3年内每6个月随访一次。

复筛阳性的宝贝由听力检测机构进行听力学和耳鼻咽喉科的进一步检查，包括听觉脑干诱发电位、耳声发射、声阻抗、行为测听等项目。确诊听力损失之后还要进行医学和影像学评估，一般在6个月做出诊断。有高危因素的新生儿在随访中发现听力障碍应进行进一步诊断。

通过系列的孕期筛查和新生儿筛查，能提高诊断率，减少新生儿出生缺陷的发生

总之，出生缺陷的发病原因多种多样，包括一些单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病，以及妊娠期间受外界环境影响（如药物、射线、酒精、病原微生物等），表现也多种多样的。

只有对于已知的染色体病和一些单基因遗传病而言，可以有针对性地对其遗传病因进行产前诊断。但对于多基因遗传病与内外界环境中胎儿的致畸因素导致的畸形，目前无法有一个很好的方法给予全面的筛査出来进行产前诊断，故不能完全杜绝新生儿出生缺陷的发生，如胎儿唐氏综合征的发病率只有15%-32%是发生在35岁以上孕妈咪，而69%-85%是发生在小于35岁。但是通过系列的孕期筛查和新生儿筛査，能提高诊断率，减少新生儿出生缺陷的发生。因此，广大孕妈咪要定期进行产前检査，及时进行出生缺陷的筛査，才能孕育一个健康聪明的宝贝。