gjb2基因杂合突变是什么意思

GJB2基因杂合突变属于耳聋基因的突变，而耳聋基因属于常染色体隐性遗传基因，可造成遗传性耳聋。GJB2基因杂合突变包括耳聋基因以及正常基因，在此情况下通常不会引起耳聋，只有当两个突变的基因相遇，即纯合子基因才会导致耳聋。但孩子存在基因杂合突变的情况下可能会将基因遗传给下一代，并且遗传给下一代的基因为50%。所以孩子出生后，需及时检查耳聋基因，若发现问题需注意可能遗传给下一代，此时应进行基因检查以防止出现纯合子基因的情况。

若耳聋基因出现纯合子，则会造成孩子耳聋，所以在怀孕前，建议家长进行耳聋基因的筛查，若发现异常，应避免出现遗传给下一代造成耳聋的情况。孩子耳聋基因存在遗传性，所以需注意孩子的遗传史，明确是否存在隐性遗传的情况。